Редкая причина мальчик должен остаться внутри
Опубликованно 31.08.2019 03:15
За пределами детского медицинского исследовательского института (CMRI) дом в Westmead изображение того, что он называет “гигантский Генри’.
Это потому, что Генри-это одна из граней джинсы для кампании гены уже второй год подряд.
“Мы проезжаем мимо CMRI на нашем пути, чтобы увидеть его специалистов, поэтому она дает ему что-то, чтобы с нетерпением ждать,’ его мама Джессики.
“Мы рады быть частью джинсы за гены снова, потому что там действительно не так много исследований было сделано в метаболическое состояние наших детей, и мы хотим добиваться лучших результатов.’
Генри и его маленькая сестра, Розали, редкое метаболическое состояние, известное как дефицит LCHAD.
Их тела испытывают трудности преобразования жира в энергию, и когда они кончатся энергии может начать разрушать свои мышцы — включая их сердца.
Они должны быть на очень строгую диету и столкнуться с проблемами в будущем, начиная от потери зрения до проблем с сердцем.
Генри Gowans и его младшая сестра, Розали, имеют метаболическое состояние, известное как дефицит LCHAD.
Генри-это одна из граней джинсы для кампании гены и любит гигантские изображения Генри, потому что он видит по пути на прием.
Генри только что пошла в детский сад, и в то время как он любит школу, он знает, что он не такой, как другие дети в классе.
“Мои школьные годы немного отличается от других детей”, - говорит он.
“Мой учитель устанавливает сигнал тревоги, который говорит мне, чтобы пить мою специальной формуле.
“Я должен иметь это в то же время каждый день, чтобы поддерживать энергию.
“В жаркие дни я должна сидеть внутри. Я не могу получить слишком жарко или это меня тошнит”.
Пять-год-старый из Currans Hill является одним из лиц кампании этого года, которая имеет семь детей, которые живут с генетическими заболеваниями, начиная от тяжелых метаболических расстройств до рака.
По теме: мамы боли над двойняшек диагноз
Генри со своей мамой Джессикой.
Джинсы для генов является знаменитой кампании по сбору средств за CMRI, который стремится найти способы лечения генетических заболеваний у детей.
Один из 20 детей по всей Австралии врожденный дефект или генетическое заболевание.
Одна из надежд, что Джессика держится за тип генная терапия делается на CMRI, чтобы однажды помочь ее детям и другим в подобной ситуации.
“Там всегда будет генетических заболеваний. Мы не можем избавиться от них полностью, но если бы мы могли найти лекарства или лучшее будущее — то, что дает нам всем надежду’, - говорит она.
“Для детей с LCHAD, всегда есть риски. Существуют долгосрочные риски для глаз, сердца, нервных и мышечных повреждений. Каждый год мои дети проверяет, чтобы убедиться, что нет никаких повреждений.
“Я надеюсь, что когда в семье есть диагноз будет более эффективных вариантов лечения или даже возможность лечения. Я встречаю людей, у которых дети имеют какой-то невероятно разрушительные условия. Было бы хорошо знать, что здесь исследования проводятся, что может давать лучшие результаты’.
Джинсы для День генов в пятницу, 2 августа, но людей привлекает для CMRI в любое время года.
Пожертвования, сделанные в джинсы для генов сайте с 3 вечера в четверг до 6 утра в субботу будет сопровождаться группой щедрых частных доноров, до $125,000.
Уже второй год подряд, Универсальный Магазин также сотрудничает с CMRI, чтобы сделать ваши покупки джинсы граф, с $5 с каждой пары джинс покупала в магазинах безвозмездно делу.
Категория: Здоровье
