Джули Гравина показывает душераздирающую историю из ее близнецов

Опубликованно 09.06.2019 22:50

Ее близнецы были в коматозном состоянии в течение первых нескольких дней после рождения и даже после этого МС Гравина сказала, что всегда подозревала, что что-то не совершенно правильно с Шарлиз, как она всегда была спокойнее, чем ее более шумный брат.

А однажды утром Мисс Гравина пошла кормить ее мальчика Исаака, который плачет.

“Когда я приехал к Шарлиз, чтобы дать ей ее кормить, она была холодной и серой, и она не двигалась,” МС Гравина сказал.

“Вот когда я знал, я просто думал сразу, я думала, что она умирает.”

К сожалению, правда может быть еще более раздражающей, чем она поняла.

После приема Шарлиз специального ухода, Исаак тоже заболела и никто не знал, почему.

Семь дней спустя она родила, результаты скрининга двойняшек новорожденных пришли и он подтвердил оба ребенка были тяжелые метаболические расстройства, называемого пропионовая ацидемия, условие, которое влияет меньше, чем в 100.000 человек.

Джули Гравина сопротивляется слезами, когда она вспоминает ту ночь, когда она поняла, что что-то случилось с ребенком близнецов. Источник: джинсы для генов.

Шарлиз и Исаак Гравина был диагностирован пропионовая ацидемия. Фото: Джинсы для генов.

Людей с таким состоянием не можете правильно обработать белковых компонентов, а это может привести к высокий уровень аммиака и кислот в организме.

Специалист по обмену веществ настоятельно рекомендовала госпожа Гравина и ее муж Поль подумать о пересадке печени для Близнецов.

“Я был шокирован тем, что он сказал, как Исаак и Шарлиз,” МС Гравина сказал.

Исаак был первым пройти трансплантацию, когда он был один год, потому что “он хотел показать нам, что он был прекрасным, но он был единственным, кто всегда хотел узнать самое больное”.

Через шесть недель после пересадки Исаак был выписан из больницы, но он был только один месяц, пока он не получил септического шока и умер очень быстро, просто, прежде чем он должен был повернуть два года.

Шарлиз и Исаак Гравина. Фото: Джинсы для генов

Исаак умер после того, септический шок. Фото: Джинсы для генов

“Это было очень тяжело для нашей семьи, оплакивает потерю Исаака, но и откладывая это также и того, чтобы сосредоточиться на Шарлиз”, - сказала она.

В течение месяца, дочь Шарлиз пришлось иметь тот же порядок, который убил ее брата.

“Это было действительно трудное решение, после того, как мы потеряли Исаак, решили пересадить Шарлиз. Это было только, что ее расстройство было настолько серьезным,” МС Гравина сказал.

“Что случилось с Айзеком было просто очень неудачное стечение обстоятельств и Шарлиз будет иметь свою собственную историю, чтобы сказать. Она будет совсем другая история’.

Шарлиз, теперь четыре, имеет две трансплантации печени и MS Гравина надеется, что больше исследования будет дать ей будущее.

МС Гравина будет делить свою историю на джинсовые ужин в субботу, 22 июня в Star в Сиднее. Джинсы для генов мероприятие будет собрать деньги для медицинских детских научно-исследовательский институт, который стремится к разработке процедур и препаратов для лечения генетических заболеваний у детей.

Гравина Шарлиз сейчас четыре года. Фото: Джинсы для генов.

Клетки печени Шарлиз были переданы в институт для исследования.

“Я надеюсь, что в жизни Шарлиз, что она будет получать лучшее лечение и, возможно, лечит,” Мисс Гравина сказал.

“Они пытаются добраться до точки, где, вместо того, чтобы детей с пропионовая ацидемия, нуждающихся в пересадке печени — они работают на генной терапии.

“Я думаю, что это настолько захватывающе, учитывая диагноз, что нашим детям дали, а результатов, это больше, чем вы могли когда-либо желать.’

Ее надежда-это общий отец Крис Фенн, чей сын Итан, 5, имеет Цистиноз, который является состоянием, которое может повлиять на все, от почек до глаз.

“Ни один родитель не ожидает услышать, что их ребенок имеет неизлечимое заболевание,’ г-н Фенн сказал. “Это очень тяжелый удар.

“Это действительно приносит домой что лекарство. До этого — лекарство было просто слово. Теперь думаю, благодаря исследованиям, мы получаем лекарства для вещей, которые мы привыкли называть неизлечимыми — я не могу представить ничего более важного для нас. Это только с помощью научных исследований, что мы можем изменить неизлечимых в излечимые’.

Категория: Здоровье