Маленькая девочка, которая стареет слишком быстро

Опубликованно 03.10.2018 07:01

В два годика Ева весит всего 6 кг, примерно половину того, что средний малыш весит, и не может ходить, сидеть, говорить и кушать самостоятельно.

Это вызвано генетической преждевременного старения состояние называется синдром Cockayne.

Единственный в 250000 человек страдают от этого заболевания, только с восемью известны случаи, когда дети в настоящее время выявленные в Австралии.

Ева имеет наиболее тяжелая форма синдрома Cockayne, два типа, что означает, что она страдает от ограничения роста, потеря слуха, потеря зрения, контрактур нескольких суставов, фотосенсибилизация, микроцефалия (малый размер головы), вопросы кормления и задержек в развитии.

Ева была диагностирована с синдромом Cockayne только до ее первого дня рождения. Фото: приключения Ева/Facebook

К сожалению, диагноз Евы также означает, что ее продолжительность жизни резко сокращается с семи до 10 лет нынешняя средняя для людей с состоянием.

В результате ее родители, Алисия и Дэн Jimmieson от Брисбена, работаем, чтобы сделать так много счастливых воспоминаний с их дочерью, насколько это возможно.

“Рождение ребенка с ограничивающим условием, безусловно, дали нам представление о том, что важно в жизни,” сказала Алисия новости.ком.АУ.

“Мы хотим провести как можно больше времени с Евой, предоставить ей столько переживаний, а возможно, и просто каждый день так счастлив, как может быть.”

Ева была диагностирована в апреле 2017 года как раз перед ее первый день рождения, но из-за бесчисленных часов собственных исследований, ее родители уже знали, что их дочь была против.

“До этого у нас было также сделать бесконечные часы наших собственных исследований, и это был единственный синдрома мы нашли, что совпали все ее симптомы”, - говорит Алисия.

“Мы были опустошены, когда мы начали собрать все воедино и понял, что это значит для Евы и нашей семьи”.

Дэн и Алисия прилагаем все усилия, чтобы сделать каждый день приятным для их дочери. Фото: приключения Ева/Facebook

Хотя официального диагноза не стала неожиданностью, ее родители сказали, что им “повезло” они получали официальный диагноз, как многие дети, имеющие редкие генетические заболевания никогда не получите правильного ответа.

“Наши приоритеты сместились и теперь мы всегда стремимся наслаждаться каждым моментом мы получаем, чтобы провести с Евой, и в качестве семейной, а не концентрироваться на незначительные события, которые могут занять наше драгоценное время,” сказала Алисия.

В то время как Алисия и Дэн работают над тем, чтобы Ева так много опыта, как это возможно, есть еще много вещей, они должны учитывать, что обычно не быть проблемой для других детей ее возраста.

“Она является более восприимчивой к болезни, и, если ей станет плохо, последствия скорее всего будут тяжелыми,” мама Евы сказала.

“Как таковой, она не может идти в типичной среде присмотр за детьми. Фотосенсибилизация Ева также означает, что мы должны ограничить любое время она проводит на свежем воздухе, и принять дополнительные меры предосторожности, чтобы защитить ее кожу.

Вопросы кормления являются общим симптомом синдрома Cockayne, поэтому Еве пришлось делать операцию, чтобы вставить зонд в желудок. Фото: приключения Ева/Facebook

“Как вы можете себе представить, что она проводит много времени в больницах, залах ожидания и назначения терапии.”

Установки медицинские счета и Алисия не смогла вернуться на работу поставил финансовую нагрузку на семейный Jimmieson, так что один из их друзей создали страницу на GoFundMe, чтобы помочь ослабить давление.

Всего за месяц они подняли более чем 10 000$, которые пойдут на медицинские счета, давая Ева столько опыта, сколько возможно, и шанс давать ее родной брат.

Алисия и Дэн оба являются носителями гена виновата, что приводит к синдром Cockayne, то есть 25-процентный шанс их следующего ребенка с условием, если они забеременеть естественным путем.

“Ева любит быть вокруг других детей, поэтому мы надеемся обеспечить ее брата, что она может нравится проводить время с,” сказала Алисия.

“Поэтому мы надеемся начать ЭКО, который является гораздо более дорогостоящим процессом, чем искусственное оплодотворение как это включает в себя дизайн генетического тестирования, а также тестирования эмбрионов, чтобы гарантировать, что мы даем Ева здоровый брат.”

Ее мама сказала, что она очень ласковая и любящая детей. Фото: приключения Ева/Facebook

Часть средств также будет уделено Эми и друзьями, синдром Cockayne поддержку благотворительности в Великобритании.

Алисия говорит, что Ева понимает многое из того, что происходит вокруг нее, и, несмотря на трудности, с которыми ей приходится сталкиваться, она всегда была любящая и счастливая маленькая девочка.

“У нее есть свои особые способы общения со своими близкими, чрезвычайно развязный и любит быть в центре внимания”, - сказала она.

“В самом начале мы сказали, что детей с синдромом Cockayne некоторые из самых счастливых детей, и мы, безусловно, сможем поручиться за это.

“Ее улыбка и ее смех осветить комнату и нашу жизнь в невероятных масштабах.”

Ева находится в самом расцвете своей жизни в плане здоровья, и счастья, и ее мама сказала, что сейчас они просто решать каждый день, как это происходит.

“Мы стараемся сделать жизнь Евы как нормальным и приятным, насколько это возможно для как можно дольше, давая ей множество новых впечатлений и приключений”, - сказала она.

“Мы знаем, что придет время, когда ее здоровье начнет ухудшаться, но мы очень стараемся жить настоящим и не заглядывать далеко в будущее”.

— Продолжать разговор с Элли Фостер в Твиттере @allyfoster

Категория: Здоровье