‘Самая страшная болезнь вы никогда не слышали’
Опубликованно 14.06.2018 06:30
Когда впервые мама Симона Бэрд сказали, что ее новорожденный ребенок Элиза была редкая болезнь кожи, что означало бы ее тело покрыто болезненными волдырями, слезает при малейшем прикосновении и причиной ее жизни, полной боли, она была совершенно опустошена.
“Все чувства, что пронеслись в моей тело было огромным, я был почти hyperventilating,” миссис Бэрд рассказал новости.ком.ау. “Мы были в первый раз родители и понятия не имели, что мы делали, не говоря уже уход за ребенком с высокими медицинскими потребностями.
“Я знал, что вся наша жизнь должна измениться, и он сделал.”
Когда она родилась, Элиза кричала в первые пять часов своей жизни и сразу же был переведен в реанимацию в другой больнице с отцом, а миссис Бэйрд держали в роддоме.
“В первую ночь, у меня нет ребенка и нет мужа, и я был просто интересно, какого черта только что произошло”, - сказала она.
После серии испытаний и мучительных две недели ждать результатов, выяснилось, что Элиза буллезный эпидермолиз (БЭ) — редкое, мучительно больно и мало известных генетических состояние кожи, описанное как “худшая болезнь, вы никогда не слышали” — что влияет на около 1000 австралийцев и более 500 000 людей по всему миру.
Элиза Бэрд родился без кожи на большой части ее тела. У нее редкое генетическое заболевание-буллезный эпидермолиз.
Он затрагивает три слоя кожи и внутренних слизистых оболочках и были похожи на живых с ожогами третьей степени. В результате отсутствует коллаген или “клей”, который прилипает слои кожи вместе, дети с БЭ — известный как “дети-бабочки”, как их кожа настолько хрупкая — может волдыря от малейшего прикосновения.
Трения, вызванные одежде и пеленках может поставить их под угрозу вспучивания или инфекции. Хотя иногда могут быть обнаружены при рождении, в более легких случаях БЭ вообще быть обнаружен как ребенок становится физически более активным и начинает ползать, ходьбы или бега.
В настоящее время никакого лечения не существует и в наиболее тяжелых случаях часто жизнь оборвалась из-за рака кожи или вторичных осложнений, связанных с заболеванием.
К сожалению, он забрал жизнь Элизы. Она умерла от почечной недостаточности, осложнения, вызванные заболеванием, на 12 декабря 2017 года, в возрасте 17 лет — шесть недель стесняется своего 18 дня рождения.
“Мой муж и я являются носителями Гена этой болезни, но мы понятия не имели,” миссис Бэрд рассказал новости.ком.ау. “Элиза был наш первый ребенок. Из всей нашей семьи, она была единственным человеком, рожденным с БЭ.
“Это было полной неожиданностью. Мы были опустошены. У нее был самый худший Тип БЭ вы могли бы получить. Ей как будто ожоги по всему телу.
“У нее волдыри в горле, ее пищевод, но ей не удалось размножиться и в огромном количестве боли. Как ребенок, она была очень неспокойная, не спала из-за боли, как правило, не растут.
“Это было трудно кормить ее ... она растет пострадал от этого.
“Первые два года были очень сложными. Ее мелкая моторика всегда были медленнее, при разработке которых было ограничение, что она может сделать.
“Это было очень тяжело и очень сложно — ты живешь на маленький сон.
“Это как будто ты живешь в зоне боевых действий. Вы не перестаете размышлять, ты должен бороться, иначе вы будете проигрывать сражения”.
Элиза Бэрда, изображен в шесть лет имел редкое состояние кожи и необходимости ее конечности забинтованы после того, как ее ежедневная ванна. Бинты стоить $3000 в месяц и не подпадают под ПБС.
Левое колено Элиза Бэрд в болезненные поражения и волдыри от худших болезней ‘вы никогда не слышали’, известный как буллезный эпидермолиз.
Элиза должна была быть дана отбеливатель и солевые ванны, который займет от двух до трех часов каждый второй день и будет забинтованной в день.
Она была в постоянной боли, волдыри и язвочки на больших частях ее тела, в частности ноги, в горле ком, ее пищевод, надо было кормить через трубку и был на 24 различных видов медикаментов.
С течением времени, она набрала вес и ее лицо стало одутловатое, ее моче была кровь в нем.
Элиза была регулярно по различным видам антибиотиков и часто необходимы рубцовая ткань удаляется из ее горла — в один момент она не могла даже проглотить ее собственной слюной.
На протяжении всей своей жизни, Элиза была регулярно в больнице и как ребенок нуждался в проведении дилатации горло каждые восемь недель и “катетер” (периферийно вставить Центральный катетер) в ее руку, позволив ей получать лекарства.
“Мы привыкли называть его дудку ее "вверх", ее обслуживание,” сказала миссис Бэрд, кто имеет другую дочь Элли, 13, у кого нет БЭ. Будучи подростком, Элиза нужны регулярные переливания крови и железа настой, как она стала анемией.
Элиза, в возрасте 11 лет, вместе с матерью, Симон, кто хочет поднять деньги и осведомленность о болезни, которая забрала жизнь своей дочери как раз перед Рождеством 2017. Фото: Джоанна Финчем
“Мы всегда были в контакте с ней врачи Королевской детской больницы (в Мельбурне), который был восхитительным,” миссис Бэрд заявил.
В детстве Элиза регулярно бы роговицы ссадины, так как ткань была настолько слабой и хрупкой, которая займет от трех до четырех дней, чтобы залечить. “Один год, когда она была в классе два она роговицы ссадины каждую вторую неделю в течение шести месяцев.
“Этот год был для нее и для нас очень сложно”.
В прошлом году, всего через шесть недель стесняется своего 18 дня рождения, болезнь унесла жизни Элайзы.
“Последние четыре месяца ее жизни были просто невероятные. Ты держишься на адреналине все время,” миссис Бэрд рассказал новости.ком.ау.
“17 августа в прошлом году она была госпитализирована с тем, что мы думали, была инфекция груди. Она приболела за неделю до этого.
“Они лечат инфекции груди с помощью антибиотиков, но ее дыхание становилось все хуже и хуже — он начал тормозить. Она принимала семь вдохов в минуту, и вы должны принять около 20. Она была ранена и оказалась в реанимации. Оказалось, у нее была почечная недостаточность и почки отказывались работать.
“Это были самые трудные пять дней в моей жизни, и хотя я знал, что это в конце концов произошло, я до сих пор не могу поверить, что он сделал.”
Элиза с мамой Симоны.
Элиза Бэрда, изображен в 15 лет, всю жизнь страдала болью и должна быть перевязана в день. Фото: Натан Дьер
“Элиза боролась с БЭ всю свою жизнь и никогда не испытывала боли-свободное время,” миссис Бэрд заявил.
“Ее болезнь была тяжелой, сложной, ограничивает ее мобильность и ей необходим постоянный уход, но несмотря на все это она не позволила БЭ, чтобы определить ее.
“Элиза страдала невыносимой травмой так долго, и он в конечном итоге принимает ее — самые смелые, решительные, никогда не сдавайтесь ребенок, которого я когда-либо встречал.”
Поскольку Элиза умерла, миссис Бэрд сказал, что жизнь приняла “огромные изменения”.
“Ты из семьи из пяти человек (с живым-в помощницы) для семьи из трех человек”, - сказала она.
“БЭ, это ужасная болезнь, она на самом деле.
“Это печально для всех участников, это тяжелый труд и это не просто влияние на ребенка и воспитателей, но и оказывает воздействие на остальные семьи и расширенной семьи и часто толкает братьев и сестер в сторону.
“Это было очень тяжело, но она была наша дочь — вы должны продолжать идти”.
Не-для-некоммерческая организация, Дебра поддерживает БЭ семей в Австралии и полагается только на пожертвования, так как он не получает никакого государственного финансирования. Оно оказывает практическую помощь, поддержку и консультации для членов семьи.
Бабочка ребенка Элиза Бэрд умер в декабре прошлого года от почечной недостаточности, связанной с БЭ.
Миссис Бэрд, поддержка семьи-координатор Дебра, теперь помогает другим семьям, которые имеют детей с БЭ. Это включает в себя организацию патронажных медсестер, которые помогают молодым родителям с заправки, обеспечивая доступ к медицинским инвентарем и оборудованием, ванная комната и домашние изменения — даже организацию установки блоков кондиционера.
“Эти дети в бинтах 24 часа в сутки, они получают очень жарко,” миссис Бэрд рассказал новости.ком.ау. “Мы помогаем сохранить их прохладными. Мы также создали программу психологии, чтобы помочь семьям, что позволяет им иметь доступ к помощи психолога, когда им это нужно.
“Воспитание ребенка с БЭ-это гигантская задача. Это безжалостный, неумолимый и никогда не позволяет.
“Ваша жизнь переходы в режим выживания и Вы быстро научитесь принимать один раз в день. Каждый день приносит новые вызовы и часто больше препятствий, чтобы прыгать”.
Лара Скотт с ее пятимесячным ребенком Lylah, кто страдает буллезным эпидермолизом. Фото: Дамиан шо/ААР
Для Лара Скотт, из Гленмур Парк Новый Южный Уэльс, чей ребенок Lylah родился без кожи на ногах и кричал от боли, повседневной жизни является огромной проблемой.
Ничего из эластичный пояс, чтобы ткань авто сиденье можно протереть большие куски нежного Lylah кожи, она сказала в прошлом году новость корп.
“Как родитель, Вы не хотите смотреть, как ваш ребенок собирается, хотя боль”, - сказала миссис Скотт. “Учитывая все, что она пережила, она имеет улыбку на ее лице каждый день.
“Большинство дней, она справляется лучше, чем я. Потому что она у него с рождения, я не думаю, что она знает много разных.”
В настоящее время нет никакого лечения для БЭ, но клинические испытания проводятся по всему миру.
Профессор Диди Мюррелл, ведущих специалистов в Когара на юге Сиднея, проводит серию из четырех клинические испытания — первые в своем роде в Австралии и надеется снизить вздутий, боли и улучшить качество жизни больных БЭ.
Один из крупнейших судебных процессов, известных как обеспечивает исследования, направленные на разработку крем с действующим веществом диацереин, который является компонентом корня ревеня. Он надеялся, что это “потенциально заболевани-дорабатывая терапия” поможет лечить буллезный эпидермолиз симплекс (ЭБС), наиболее распространенная форма заболевания, укрепление эпидермиса и заживление тканей поддержки.
На протяжении мая месяца, Дебра работает его PB4EB сбор средств — личный рекорд для Буллезным Эпидермолизом, в целях обеспечения непрерывных услуг по поддержке детей и взрослых с БЭ и научно-исследовательский фонд.
Отдельных лиц, групп и школ не поощрять, чтобы зарегистрироваться и получить спонсорскую поддержку на все будь то бег, прыжки, читая по одной книге в неделю или пролить несколько килограммов.
“Это все о делать свой личный рекорд по БЭ,” миссис Бэрд заявил.
Мэтт Бевилаква, нутри-зерно ironman чемпион и посол Дебра вырос с EB симплекс — легкая форма болезни, которая также влияет на один из двух его братьев и несколько сестер, которые имеют более тяжелые формы.
Мэтт Бевилаква, которая родилась с легкой формой БЭ, выиграл в этом году серия нутри-зерно ironman в феврале. Фото: Джерад Уильямс
“Это генетическое и в моей семье, поскольку мы можем вспомнить, на стороне моей мамы,” Мэтт рассказал новости.ком.ау. “В детстве, это было намного хуже. Это повлияло на мои занятия спортом, когда я был моложе.
“После игры в футбол, мои ноги были сырыми. Всю нижнюю часть ноги будут в мозолях руки. Я бы волдыри, убедившись, что они не заразиться. Он был мягким по сравнению с детьми с другими формами (БЭ)”.
К счастью, состояние не помешало ему стать один ironman как тренировался на пляже и в полосе прибоя.
“Я не должен носить обувь”, - сказал Мэтт. “Так что это не слишком большая проблема. Я мог бы еще много бегать”.
Сейчас он работает послом в Дебра, помогая другим с болезнью.
“Как страдалец БЭ симплекс, я всем сердцем чувствую, что еще предстоит сделать для поддержки семьи больных РТМ”, - сказал Мэтт.
“Для меня большая честь быть послом в Дебра, как это позволяет мне, чтобы помочь повысить значимость болезни, собрать деньги для исследований и, чтобы встретиться с детьми и семьям, которые мужественно преодолевать ежедневные проблемы ЭБ.
“В мае месяце, я, безусловно, будет думать о способах я могу добиться ‘личный рекорд’ — смотреть это место!” - добавил он.
Железный Мэтт Бевилаква с его Ironwoman девушка Брилле Купер, который стал первым пару, чтобы взять из серии нутри-зерно в феврале. Фото: Lachie Миллард
Ввязываться посетить pb4eb.com для получения дополнительной информации о Дебра Дебра посетить.орг.ау. Если у вас есть Б. и хотели бы принять участие в судебном процессе, обратитесь премьер специалистов в Когара на 9598 5800, premierspecialiststrials@gmail.com или посетите dermatologytrialsaustralia.орг.ау.
Категория: Здоровье
